O atendimento a pessoas com doenças raras no Distrito Federal é o único no país que realiza a testagem ampliada para 50 patologias raras, e esse número vai aumentar. A ampliação da testagem, que passará a identificar 70 enfermidades, é decorrente da Lei Distrital n° 6.382/2019, que garante a “todas as crianças nascidas nos hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes da rede pública de saúde do DF o direito ao teste do pezinho, na sua modalidade ampliada”.
“Atualmente, no DF, fazemos triagem de aproximadamente 50 patologias raras, com expectativas de aumentar esse número, com a inclusão das doenças lisossomais, da imunodeficiência combinada grave (SCID) e da atrofia muscular espinhal (AME)”, conta a referência técnica distrital (RTD) de triagem neonatal da Secretaria de Saúde, Kalliana Gameleira.
A RTD explica que o rápido diagnóstico pode fazer toda a diferença em uma vida: pode garantir maior efetividade nos tratamentos e mais qualidade de vida para os pacientes, evitando agravamento da saúde em decorrência da condição. “O teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce de doenças tratáveis. Ele permite iniciar o acompanhamento em tempo oportuno, antes do aparecimento dos sintomas da doença”, destaca Kalliana.
“O objetivo é, justamente, chamar a atenção da população, dos governantes e até dos profissionais de saúde para esse grupo de pacientes e, assim, incentivar a pesquisa e o avanço no acompanhamento dessas doenças, que exigem um cuidado mais especializado”
Maria Teresa Alves, Referência Técnica Distrital
Atendimento no DF
O serviço de cuidados oferecidos pela Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) e voltado para esse tipo de patologia engloba dois centros de referência em doenças raras, que oferecem atendimento a públicos distintos: o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) e o Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib).
O HAB realiza o acompanhamento de pacientes com idade maior de 10 anos, já o Hmib têm seus serviços mais voltados para a primeira infância e atende bebês e crianças de 0 a 10 anos.
“Nossa principal preocupação é evitar que a criança tenha sequelas mais graves, na maioria das vezes, neurológicas, que prejudiquem seu desenvolvimento no futuro”, reforça a médica geneticista Maria Teresa Alves, Referência Técnica Distrital (RTD) de doenças raras da Ses.
Os acompanhamentos são realizados por equipes multidisciplinares, formada por médicos geneticistas, neuropediatras, psicólogos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, endocripediatras, odontopediatras e terapeutas ocupacionais. Tudo, para impedir a evolução da doença e garantir o bem-estar dos pacientes.
Dia de sensibilização e conscientização
Uma data rara, 29 de fevereiro, para o Dia Mundial das Doenças Raras. Como o 29 só ocorre a cada quatro anos, esta terça (28), marca a sensibilização sobre a existência dessas doenças e a conscientização sobre a importância do diagnóstico correto para o tratamento das enfermidades.
“O objetivo é, justamente, chamar a atenção da população, dos governantes e até dos profissionais de saúde para esse grupo de pacientes e, assim, incentivar a pesquisa e o avanço no acompanhamento dessas doenças, que exigem um cuidado mais especializado”, conta Maria Teresa Alves.
Por definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Dados da OMS mostram que cerca de 80% dessas enfermidades são adquiridas geneticamente, enquanto os outros 20% podem ser causados de maneira degenerativa, infecciosa ou viral. Ou seja, por serem, em sua maioria, doenças de proveniências genéticas, é possível obter o diagnóstico desde cedo, em recém-nascidos ou na primeira infância.
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